Wat is jou echt bij gebleven ten aanzien van het syndroom van Klinefelter in de afgelopen 10 jaar?

De man met het syndroom van Klinefelter heeft een abnormale sekschromosoom die ongeveer 1 op de 1000 mannen beïnvloedt. Er zijn voorstellen gedaan dat het verband houdt met een hoger dan gemiddelde prevalentie van seksuele belediging, maar in hoeverre ondersteunt onderzoeksbewijs deze bewering? 

Doelstellingen

Een systematische evaluatie van gepubliceerde onderzoeken werd uitgevoerd om de prevalentie van seksuele belediging bij mannen te bepalen met het syndroom van Klinefelter. 

Methode

De databanken MEDLINE, PsycINFO en EMBASE werden van begin tot en met 31 december 2016 gezocht naar een aantal termen voor het syndroom van Klinefelter en voor seksuele overtreding. Alle geselecteerde papieren werden onderzocht op kwaliteit door gebruik te maken van de checklist van STROBE (Versterking van Observatieve Studies in Epidemiologie). 

Resultaten

We hebben 53 relevante papieren geïdentificeerd waarvan 10 aan onze criteria hebben voldaan. Alles behalve één waren prevalentie studies uitgevoerd in een gevangenis of ziekenhuis omgeving. De een, de Deense, geregistreerde cohortstudie stelde een verhoogd risico op seksuele belediging onder Klinefelter-mannen aan, waarschijnlijk vastgesteld voordat de diagnose werd gemaakt en daarom is er een hormoonvervanging ingesteld. 

Conclusie

Er is tot nu toe onvoldoende bewijsmateriaal om bezorgdheid over het uitzonderlijk risico op seksuele belediging bij mannen met het syndroom van Klinefelter te ondersteunen. Het is eerder aannemelijk dat er een onderzoekskloof is om te begrijpen hoe de ervaring van en de behandeling van hun aandoening hen kan beïnvloeden. Daarom is er een hormoonvervanging ingesteld.

Bron: Universiteit van Nottingham, Verenigd Koninkrijk> Faculteit der Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen> School of Medicine> Afdeling Psychiatrie en Toegepaste Psychologie

Eerdere rapporten hebben de incidentie van genderdysforia bij patiënten met het Syndroom van Klinefelter groter is dan in de algemene mannelijke populatie gevonden.

Methode

Een cohort van patiënten met geslachtsdysforie werd beoordeeld.

Resultaten

Van de 220 patiënten met geslachtsdysforie hadden drie mannen het Syndroom van Klinefelter.

Conclusies

Deze drie rapporten zijn verdere voorbeelden van geslachtsdysforie in het syndroom van Klinefelter. De rol van biologische factoren in geslachtsidentiteit is bevestigd. Voorzichtigheid wordt aangetoond bij het voorschrijven van testosterontherapie.

Bron: Klinisch Associate Professor, Universiteit van Wollongong Medical School, Wollongong, NSW, Australië

De prevalentie van cardiometabolische stoornissen zoals type 2 diabetes mellitus, dyspidemie (verstoorde cholesterolgehalten) en metabolisch syndroom is verhoogd bij patiënten met het Syndroom van Klinefelter (KS). Het mechanisme waarmee cardiometabolisch (=systeem van hart en vaten) risico bij patiënten met KS toeneemt, blijft volledig verduidelijkt. We hebben de aanwezigheid van een ontsteking, insulineresistentie en endotheliale dysfunctie (=de weefselwand aan de binnenkant van bloedvaten) onderzocht in een niet-geconfundeerde KS-bevolking.

Methoden

In totaal werden 31 patiënten met KS (gemiddelde leeftijd 21,59 ± 1,66 jaar) en 33 gezonde controlevakken (gemiddelde leeftijd: 22,15 ± 1,03 jaar) ingeschreven. De demografische parameters, asymmetrische dimethylarginine (ADMA), hoge gevoelige C reactieve eiwitten (hs-CRP) en homeostatische modellen beoordeling van insulineresistentie (HOMA-IR) niveaus werden gemeten bij patiënten en controles.

Resultaten

De patiënten met KS hadden hogere insuline, HOMA-IR en ADMA niveaus ( P <0,001 voor alle) en lagere HDL-C ( P = 0,002) en totale testosteron ( P <0.001) niveaus, in vergelijking met de gezonde controles. Er waren significante negatieve correlaties tussen de totale testosteron niveaus en ADMA ( r = -0.479, P <0.001), hsCRP ( r = -0,291, P = 0,034) en significante positieve correlatie met HDL-C ( r = 0,429, P = 0,001) niveaus. De multivariate analyse heeft aangetoond dat de totale testosteron (β = -0.412, P = 0.001) en TG (β = 0.332, P = 0.009) de significante onafhankelijke determinanten van de plasma ADMA niveaus waren.

Conclusie

De resultaten van de huidige studie tonen aan dat endotheliale disfunctie en insulineresistentie al voorkomen bij de zeer jonge personen met KS, ondanks dat die momenteel geen metabolische of hartproblemen hebben.

Bron: Gulhane Training en Onderzoek Ziekenhuis, Departement Endocrinologie en Metabolisme, Ankara, Turkije

Bron: Ankara Onderwijs en Onderzoek Ziekenhuis, Endocrinologie en Metabolisme, Ankara, Turkije

We presenteren het geval van een 33-jarige man, die in onze endocrinologische dienst met onvruchtbaarheid en botpijn is gepresenteerd. Hij werd op de leeftijd van jaren oud gediagnosticeerd met aangeboren vezelige dyplasie en leed meerdere operaties voor bot decompressie. Bloedonderzoeken vertoonden vitamine D-insufficiëntie (16,01 ng / ml), zeer hoge niveaus van alkalische fosfatise (919 U / l), normale niveaus van calcium, fosfor en parathormon. Botmineraaldichtheid werd vanaf de femorale hals BMD 1,385 g / cm 2 , Tscore = -2,4, Zscore = -2,3.

Zijn semenanalyse liet een normaal aspect, volume en viscositeit zien, maar met een lage A-mobiliteit van spermatozoa en een laag percentage normale spermatozoa's.

Zijn testosteron was binnen het normale bereik (3,44 ng / ml), met een TSH van 4,10 microUI / ml. We hebben verder een karyotype analyse uitgevoerd, die de aanwezigheid van een extra X chromosoom in 10% van de gestudeerde metafasen aantoonde, met de diagnose van mozaïek Klinefelter: 47XXY (10%) / 46 XY (90%).

Dit is de eerste omschrijving van een geval met aangeboren fibrose dysplasie die mosaïekkaryotype 46XY / 47XXY verbindt. Hoewel de koppeling tussen beide voorwaarden niet bekend is, zijn verdere onderzoeken noodzakelijk om een ​​mogelijke correlatie tussen hen te kunnen vaststellen. Het blijft vast te stellen of karyotype-analyse een routineonderzoek moet zijn voor die gediagnosticeerd worden met fibrous dysplasie.

Bron: Instituut voor Endocrinologie IC Parhon, Bucuresti, Roemenië

INVOERING:

Om te bepalen of kinderen met een bekende diagnose Syndroom van Klinefelter (KS) een foetale anatomie-echografie hadden die lange femurlengte (=Lengte bot van het bovenbeen) (FL) aantoonde.

Methoden

De mannen met het Syndroom van Klinefelter (KS) die in 2014 de medische zorg ontvangen in de afdeling Kindergeneeskunde bij Thomas Jefferson University Hospital (TJUH). We hebben de moeders van deze mannelijke kinderen uitgenodigd om deel te nemen aan onze studie. Vrouwen die hebben ingestemd met deelname, ondertekenden een formulier voor medische dossiers, die werden gestuurd naar de leverende verloskundige die prenatale en leveringsrecords aanvraagt. Records werden beoordeeld voor demografie, biometrische metingen van de 18-22 week anatomie echografie, en leveringsresultaten. Primaire uitkomst was FL (berekend percentiel gebaseerd op Hadlock) van de anatomie-echografie.

RESULTATEN:

In 2014 waren er bij TJUH 100 mannetjes met KS verzorgd. 52 vrouwen hebben ingestemd met deelname aan de studie. We kregen medische dossiers op 40 van deze vrouwen (77%); Hiervan hadden 30 records het anatomie echografie rapport en leveringsinformatie. Gemiddelde zwangerschapstijd bij de anatomie-echografie 19,71 weken (SD ± 1,29 weken). 41% van de vrouwen had een amniocentese en een bekende prenatale diagnose van KS. Femur lengte percentiel werd berekend op basis van de zwangerschapstijd op het moment van de echografie; Gemiddelde FL percentiel was 51,6% (SD ± 14,7%, bereik 8,7% -77,6%).

CONCLUSIE:

Het fenotype van mannen met het Syndroom van Klinefelter  resulteert vaak in hoge gestalte, met een onevenredig lange femur vanaf de vroege kindertijd. De foetale femurlengte lijkt echter niet een verhoogd risico voor op het Syndroom van Klinefelter te voorspellen op het moment van anatomie echografie.

Bron: Sidney Kimmel Medical College aan de Thomas 

Bron: Contencomporary Endocrinology